Una trisomía es una alteración cromosómica en la que un determinado cromosoma se encuentra por triplicado. Trisomía 21: Síndrome de Down. Esta es la que se da en un mayor número de casos.
Trisomía 18: Síndrome de Edwards. Trastorno genético grave que afecta al desarrollo del bebé.
Trisomía 13: Síndrome de Patau. Alteración cromosómica que provoca alteraciones graves en órganos y sistemas vitales.
Monosomía X: Síndrome de Turner. Afección genética rara que únicamente afecta a las mujeres.
¿PARA QUIÉN ESTÁ INDICADO EL TEST HARMONY?
El test Harmony está indicado para todas aquellas mujeres embarazadas de todas las categorías de edad o riesgo, y especialmente indicado para los casos en los que realmente exista preocupación materna por la salud del futuro bebé o se den algunas de estas cinco situaciones:
Edad materna avanzada
Sospecha ecográfica de anomalías cromosómicas
Historial familiar previo de dichas alteraciones
Índice de riesgo medio-alto en el cribado prenatal del primer o segundo trimestre
Translocaciones cromosómicas balanceadas en progenitores (desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma)
¿EN QUÉ CONSISTE EL TEST HARMONY?
La prueba consiste en un sencillo análisis de sangre y a partir de esta muestra sanguínea en el laboratorio se comparará el ADN fetal con el de su madre tras realizar millones de copias de ambos ADN gracias a las nuevas tecnologías desarrolladas y gracias también a un potente programa informático.
Un test que se basa simplemente en el hecho de que durante el embarazo la sangre materna y la fetal se mezclan por lo que parte del ADN del futuro bebé está presente en la sangre materna de donde se va a extraer la muestra a analizar.
Suele realizarse entre la semana 12 y la semana 24 de embarazo, aunque lo cierto es que en muchos laboratorios ya permiten realizarla desde la semana 10 de embarazo El eccema se evaluó a los 7, 12 y 24 meses y a los 6 a 7 años en base a la siguiente pregunta del Estudio Internacional de Asma y Alergias en la Infancia (EIAAI): “¿Su hijo sufrió una erupción pruriginosa intermitente en los últimos meses?”. Si esta pregunta fue contestada afirmativamente, los niños fueron clasificados como portadores de eccema. Los niños fueron clasificados como sin eccema si los padres no informaron eccema en cualquiera de los 4 cuestionarios, o si sólo informaron dermatitis del pañal, erupción alrededor de los ojos, y/o del cuero cabelludo.
¿CUÁNDO ESTARÁN DISPONIBLES LOS RESULTADOS
? El informe de resultados estará disponible entre tres y cinco días laborables, aunque se debe tener en cuenta que en caso de que el estudio sea de alta probabilidad en algunas patologías será el profesional en cuestión quien le deba dar los resultados a la mujer en concreto para poder ofrecerles un asesoramiento adecuado.
¿ES FIABLE EL TEST PRENATAL HARMONY?
El test prenatal no invasivo Harmony es, sin duda, producto de referencia al menos dentro de los screening prenatales.
Además, el test cuenta también con el reconocimiento de todos los profesionales ginecológicos en cuanto a eficiencia, calidad y garantía, pero también con la experiencia de haber realizado más de 1.000.000 de estudios a mujeres embarazadas.
La fiabilidad que ofrece dicha prueba es del 99,9% de tasa de detección acumulada para las tres trisomías T21, T18 y T13 y presenta la menor aparición de falsos positivos (menos del 0,1%) mientras que, con los métodos de detección tradicionales 1 de cada 20 mujeres son las que recibirán un resultado falso positivo.